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先天性异常实况报道
【摘要】：
重要事实
·全球每年估计有30.3万新生儿在出生后4周内死于先天性异常。
·先天性异常可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会产生显著影响。
·最常见的严重先天性异常为心脏缺陷、神经管缺损和唐氏综合征。
·先天性异常可源自遗传、传染或环境方面的因素，但在多数病例中，很难确定具体起因。
·一些先天性异常是可以预防的。接种疫苗，在主食中增加含量或提供营养品来保证叶酸或碘的充分摄入，做充分的产前保健是预防的关键。
在许多国家，先天性异常是儿童期死亡、慢性疾病和残疾的重要原因。在2010年，世界卫生大会通过了一项关于出生缺陷的决议，呼吁所有会员国通过以下方面促进先天性异常患儿的一级预防和健康：
·发展和加强注册与监测系统；
·形成专门技术和建设能力；
·加强病因、诊断和预防方面的研究和调查；
·促进国际合作。
定义
先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形。先天性异常可定义为在宫内生命期发生并能在产前、出生或后来发现的结构性或功能性异常（比如代谢障碍）。
起因和危险因素
虽然约半数先天性异常不能归咎于一种特定起因，但还是存在一些已知的起因或危险因素。
社会经济和人口因素
虽然低收入可能是一种间接决定因素，但先天性异常在资源有限的家庭和国家中更为常见。据估计，约94%的严重先天性异常发生在中等收入和低收入国家。这些地方的妇女经常缺乏足够的且有营养的食物，而且可能会更多地接触引起或增加产前异常发育的物质或因素，例如感染和酒精。此外，大龄产妇会增加染色体异常的风险，包括唐氏综合症，而低龄产妇则会增加某些先天性异常的风险。
遗传因素
近亲结婚（父母有血缘关系）会加大罕见遗传性先天性异常的流行率，并会使嫡亲表兄妹或堂兄妹联姻后发生新生儿和儿童期死亡、智力障碍和其它异常的风险几乎翻一番。在有些少数民族社区（例如阿什肯纳兹犹太人或芬兰人），罕见基因突变流行率相对较高，导致先天性异常的风险亦较高。
感染
在低收入和中等收入国家，孕产妇感染梅毒和风疹等病是导致先天性异常的一个显著原因。
孕产妇营养状况
缺碘、叶酸不够、肥胖以及糖尿病等疾患与某些先天性异常有关联。例如，叶酸不够会加大婴儿患神经管缺损的风险。过量摄入维生素A会影响胚胎或胎儿的正常发育。
环境因素
孕产妇在怀孕期间接触某些杀虫剂和化学品，比如药物、酒精、烟草、精神药物和辐射等，会增加胚胎或婴儿出现先天性异常的风险。在废物处理厂、冶炼厂或矿山附近居住或内部工作，也可以是一种风险因素，特别是在母亲还同时接触其它环境风险因素或出现营养缺乏时会更加危险。
预防
通过孕前和围孕期以及产前卫生保健服务提供的公共卫生预防措施，可降低某些先天性异常的发生率。先天性异常初级预防包括：
·通过日常口服营养品或在小麦或玉米粉等主食中增加相应含量，改善妇女在整个育龄期间的饮食，确保在饮食中充分摄入维生素和矿物质，特别是叶酸；
·确保母亲戒除或限制有害物质的摄入，尤其是酒精；
·通过咨询、体重管理、饮食以及必要时注射胰岛素控制孕前和妊娠期糖尿病；
·妊娠期间避免接触有害环境物质（例如重金属、杀虫剂等）；
·确保孕妇接触任何药物或医疗辐射（如成像射线）都有正当依据并基于认真的健康风险-收益分析；
·提高儿童和妇女的疫苗接种覆盖率，尤其是风疹病毒疫苗的接种。通过儿童期接种疫苗可预防风疹。至少在妊娠之前一个月，可为尚未接种疫苗并且在儿童期没有风疹病史的妇女接种风疹疫苗；
·增加和加强对卫生人员和其他参与促进预防先天性异常工作的人的教育。
发现
孕前和围孕期卫生保健包括基本的生殖卫生措施以及医学遗传筛查和咨询。筛查可以在以下3个阶段期间开展：
·孕前筛查可有利于识别对特定疾病有风险者或者有风险将疾病遗传给子女者。筛查包括了解家族史和对携带者进行筛查，这种筛查在近亲结婚较常见的国家尤为可贵。
·围孕期筛查：母体特征可能会增加风险，筛查结果可根据风险被用于提供适当的保健。这可以包括对低龄和高龄产妇的筛查以及对酒精、烟草或其它精神药物使用情况的筛查。超声检查可用于妊娠早期筛查唐氏综合症，也可用于妊娠中期的严重胎儿异常筛查。其它检测和羊膜穿刺术还可在妊娠早期和中期帮助发现神经管缺陷和染色体异常。
·新生儿筛查包括临床检查和筛查血液、代谢和激素紊乱。筛查耳聋和心脏缺陷以及提前发现先天性异常，便于实施挽救生命的治疗和预防某些身体、智力、视力或听力残疾的继续发展。在一些国家，婴儿在离开妇产科前还能获得常规的甲状腺或肾上腺异常筛查。
治疗和护理
许多结构性先天性异常可用儿科手术纠正，并且可对地中海贫血（遗传性隐性血液疾病）、镰状细胞病和先天性甲状腺机能低下等功能性问题患儿进行早期治疗。
世卫组织的应对
在2010年，世界卫生大会发表了关于出生缺陷的报告并通过了一项决议。报告描述了在出生前后监测、预防和护理先天性异常的国家规划创建工作的基本组成部分。报告还为国际社会建议了协助建立和加强这些国家规划方面的优先重点。
联合国与各国政府首脑以及世卫组织和儿童基金会等其它组织合作在2010年发起的全球妇幼健康战略，对实施影响和成本效益较高的改善新生儿和儿童健康干预措施是至关重要的。
促进妇女儿童健康全球战略
世卫组织与美国疾病预防控制中心所属的国家出生缺陷与发育残疾中心及其它伙伴合作，以便在国家层面确立叶酸强化的全球政策。世卫组织还与其伙伴合作提供需要的专业技术来监测神经管缺陷和主食叶酸强化，并改善实验室评估用叶酸可预防的先天性异常风险的能力。
国际出生缺陷监测与研究情报交换中心是一个自愿的非营利性国际组织，与世卫组织有正式关系。该组织汇集了世界各地的先天性异常监测与研究规划，以便调查和预防先天性异常并减轻其后果的影响。
世卫组织生殖卫生和研究司以及营养促进健康和发展司与国际出生缺陷监测与研究情报交换中心以及美国疾病控制和预防中心所属国家出生缺陷与发育残疾中心合作，每年举办关于监测和预防出生缺陷和早产的讲习班。世卫组织艾滋病毒和艾滋病司与这些伙伴合作，加强对妊娠期接受抗逆转录病毒药物的妇女的先天性异常监测，并将其作为国家艾滋病毒防治规划监测和评估工作的组成部分。
作为世卫组织伙伴的疫苗和免疫全球联盟正在协助发展中国家通过免疫改进风疹和先天性风疹综合征的控制和消除。
世卫组织制定规范性工具，包括准则和全球行动计划，以便加强医疗和康复服务，支持实施《联合国残疾人权利公约》。同样，世卫组织支持各国把医疗和康复服务纳入整体初级卫生保健，支持发展以社区为基础的康复规划，并促进加强专门化的康复中心及其与以社区为基础康复的联系。
世卫组织公共卫生和环境司为了应对儿童发育的环境和社会决定因素开展了许多重点活动，并定义了干预措施。这些决定因素包括儿童对室内和室外空气污染、水污染、环境卫生缺乏、有毒物质、重金属、废品成分和辐射等所独有的脆弱特征；社会、职业和营养综合因素；以及儿童成长的环境（家庭、学校）。
（来源：https://www.who.int/news-
room/fact-sheets/detail/congenital-
anomalies 上海市公共卫生临床中心编辑部编辑）
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